Nascere con una Cardiopatia

Il nostro bambino avrà un difetto al cuore, sentirsi persi

Quando si aspetta un bambino viene quasi sempre spontaneo sottoporsi a esami prenatali. È bene chiarire che gli esami consigliati dal Sistema Sanitario Nazionale non sono obbligatori e le future madri possono decidere di non eseguire i test. Tuttavia le scansioni prenatali sono molto importanti e consigliate , perché hanno due compiti importanti: verificare lo stato di salute del bambino e creare un legame maggiore tra i genitori e il nascituro, tra questi l’ecocardiogramma fetale che determina gli aspetti strutturali del cuore del nascituro e che può essere effettuato fin dalle prime settimane di gestazione.

In molti casi di bambini nati con CHD (difetto congenito cardiaco) , non dipendeva da fattori ereditari o di rischio presenti nel corpo della madre. Anche se il tasso di rivelazione del difetto dalle scansioni è aumentato durante gli anni, non tutti i casi di CHD sono facilmente identificabili prima della nascita. Quindi  una diagnosi chiara potrebbe non essere possibile prima della nascita: la scansione, infatti,  permette solo di valutare gli aspetti strutturali, mentre quelli funzionali restano tutt’oggi sconosciuti. I genitori che decidono di sottoporsi allo screening prenatale, si aspettano di vedere il proprio bambino e sentirsi dire che sta bene. Ricevere la notizia che il bimbo che sta per nascere non è in salute è difficile da affrontare. La maggior parte dei genitori rimangono traumatizzati, di colpo si perde la serenità della gravidanza e si viene sopraffatti da un senso di pena e smarrimento di fronte allo stato di salute del nascituro. Subentra il senso di colpa, l’abbandono al dolore e, in alcuni casi,  si entra in uno stato depressivo. Sono effetti molto frequenti che possono essere accompagnati da disturbi del sono e disturbi alimentari; attacchi di panico e paura; pensieri suicidi; l’abbandono delle attività quotidiane e l’isolamento sociale.

La necessità di prendere una decisione

Ciò che rende ancora più difficile la situazione, è la necessità di prendere molto in fretta una decisione. È quindi fondamentale essere consapevoli delle conseguenze che la patologia  del bambino può avere sia sulla vita di coppia dei genitori, che sulla vita del bambino stesso. Un ecografia dettagliata, con la visualizzazione delle “quattro stanze” del cuore, e delle principali arterie, può già permettere una buona diagnosi. La diagnosi prenatale del difetto cardiaco è importante anche da un punto di vista medico, perché consente la miglior preparazione al parto e assicura l’intervento immediato dopo la nascita. Questo è importante, in quanto impedisce al bambino di sviluppare sintomi gravi, sopratutto nei casi complessi di CHD. Anche se la questione è ancora abbastanza controversa, studi recenti suggeriscono che l’ecografia fetale può individuare la cardiopatia già dal grembo della madre e può aiutare ad abbassare la mortalità e morbosità tra feti con CHD.   Le malformazioni associate ad anomalie cromosomiche rappresentano un altro aspetto da prendere in considerazione. La decisione dei genitori deve tenere conto del benessere del bambino e della madre, così come delle conseguenze che la malformazione può avere a lungo termine. La consulenza di un team multidisciplinare di esperti, come ginecologi, genetisti, neonatologi, cardiochirurghi, chirurghi pediatrici, psicologi e altri specialisti in base alla necessità, potrebbe aiutare nel processo decisionale. Qualunque sia la strada che si sceglierà di intraprendere, assicuratevi di conoscere tutti i rischi a cui andrete incontro, per poter fare una scelta intelligente e consapevole. Se vi sentite insicuri e sopraffatti dalla situazione non esitate a fare tante domande.  In certi casi è utile avere più di un incontro con tutti gli specialisti prima di prendere una decisione. Una decisione consapevole può diminuire il trauma emotivo della famiglia. Nessuno potrà mai dire ai genitori se hanno preso la decisione giusta: la decisione spetta solo a loro e, qualunque sia, in alcuni casi,non sarà mai del tutto soddisfacente.

E adesso

Tutte queste sensazioni sono normali ed è molto importante saperle affrontare.
I genitori tendono sempre a dare la colpa a se stessi rispetto a una patologia congenita nel loro bambini, però molte cause di CHD non sono ancora conosciute. È importante quindi riuscire a metabolizzare la notizia in modo tale che lo stress non  influisca negativamente sulla gravidanza. È altrettanto  importante superare i momenti di solitudine e isolamento e condividere la propria esperienza con qualcuno di fiducia. Questa persona può essere un parente o un’amica, ma sarà altrettanto di aiuto una persona specializzata (Psicologo o peer councellor). Esprimere i propri sentimenti è fondamentale. È utile anche condividere la propria esperienza con altri genitori che stanno affrontando o hanno affrontato lo stesso problema.

La preparazione a una vita con una cardiopatia congenita

La notizia che il proprio bambino è affetto da CHD può cambiare la vita in tanti modi. La gravidanza, una volta tranquilla, diventa un incubo, ma bisogna essere consapevoli che non si tratta di una condanna a morte: oggi, grazie ai progressi in campo diagnostico e interventistico raggiunti negli ultimi venti anni,  al supporto di medici, di cardiologi e di chirurghi specializzati nella cura di queste specifiche patologie, alle conoscenze, alle possibilità terapeutiche e al grande impegno nella ricerca è possibile , nella maggioranza dei casi, la correzione della cardiopatia e, il il 90% dei pazienti con CHD raggiunge l’età adulta con una buona qualità di vita.

La diagnosi prenatale vi permetterà di prepararvi emotivamente e intellettualmente alla nascita di un bambino malato. Questo vi sarà d’aiuto per cercare di vivere una vita normale, ma sopratutto tranquilla. I genitori si confronteranno con tanti  problemi riguardanti la patologia del proprio bambino e ogni fase della crescita e dello sviluppo del piccolo avrà bisogno di particolari attenzioni, essere costantemente informati e seguire le indicazioni degli specialisti aiuterà a far fronte alla malattia.  Sicuramente, ci saranno tantissime domande che vorrete fare e il bisogno di parlare con qualcuno per avere un po’ di supporto morale: ad oggi quasi tutti i paesi dell’Europa hanno organizzazioni locali che si occupano di supporto morale alle famiglie con queste problematiche e creano l’opportunità di conoscere altri genitori con lo stesso tipo di problema.

La preparazione alle cure appropriate

Quando si tratta di cure mediche del nascituro, è molto importante informarsi il più possibile sul difetto del bambino, sulle conseguenze e sulle cure disponibili. Come abbiamo sottolineato poco prima, è fondamentale consultare un team di specialisti per avere una visione più generale. Lavorando a stretto contatto con un team di esperti multidisciplinari, sarete in grado di decidere l’ospedale più adatto per il parto e garantire al bambino l’assistenza e le cure specifiche necessarie. 

Alcune rare malformazioni sono, purtroppo letali, il che significa che il bambino molto probabilmente non sopravviverà al parto. In questi casi, le strade da prendere sono due: continuare la gravidanza e permettere alla natura di fare il suo corso;oppure interrompere la gravidanza; 

End of life

Una decisione difficile che potrebbe sembrare il modo migliore per risparmiare la sofferenza dei genitori, sopratutto della mamma, per aver portato in grembo un bambino condannato a morte. Tuttavia alcuni genitori scelgono di portare a termine la gravidanza perché prevale l’ansia di aver abbandonato il loro bambino.

Studi realizzati su genitori che si sono trovati in questo tipo di situazione indicano che continuare la gravidanza li aiuta ad essere più preparati alla perdita del loro bambino, ed essere “pronti”.  In ogni caso la decisione spetta solo ed esclusivamente ai genitori. Anche in casi di malformazioni non letali, certi genitori considerano l’aborto come la soluzione migliore. D’altronde, c’è sempre il desiderio di salvaguardare la vita del bambino, quella della madre e quella del nucleo familiare dalla sofferenza. Se decidete che interrompere la gravidanza sia la cosa migliore da fare, allora nessuno potrà mai impedirvelo.

La questione dell’aborto

L’aborto è una questione controversa. Le diagnosi prenatali non sono affatto destinate a facilitare la nascita di soli bambini sani, ma in certi casi è necessario. I genitori che scelgono l’aborto di solito vengono giudicati in modo negativo dalle persone e quindi tendono a chiudersi e isolarsi dagli amici e dalla famiglia. Come dimostrato, questo timore di essere giudicati è solo un illusione. L’interruzione di una gravidanza può portare a intensi sentimenti di dolore e di colpa che vi accompagneranno per un lungo periodo di tempo. Il dolore di un aborto non può essere elaborato in poco tempo. La sensazione che si ha dopo un aborto indotto è paragonabile ad un lutto e si ha tutto il diritto di sentirsi in quel modo. È molto importante parlarne con degli specialisti. Questa scelta colpisce entrambi i genitori e potrebbe modificare le dinamiche di coppia. E’ quindi consigliabile un supporto psicologico per affrontare insieme la situazione.

Trattamento prenatale   

I progressi nel campo della cardiochirurgia pediatrica per quanto riguarda il trattamento dei CHD sono migliorati e cresciuti notevolmente negli ultimi anni. Mentre i neonati possono, già appena nati, essere trattati o addirittura sottoposti a un intervento chirurgico per la correzione del difetto cardiaco, alcuni medici si spingono ancora oltre, provando a curare il bambino con CHD già dall’utero della madre. L’emergere di un trattamento cardiaco prenatale potrebbe essere un motivo di speranza per i casi con una prognosi non favorevole.

Deterioramento nello sviluppo del cuore

Alcune malformazioni cardiache iniziano a svilupparsi come lesioni primarie. Durante la gravidanza e lo sviluppo intrauterino del feto, queste lesioni primarie possono trasformarsi in qualche cosa di più grave, causando danni alle cavità del cuore, vasi sanguigni e polmoni, che possono influire sullo sviluppo postnatale. Per esempio un blocco delle valvole può provocare alterazioni patologiche della circolazione sanguigna e pressione sanguigna. In quanto il cuore si sta ancora sviluppando, questi deterioramenti possono ritardare il normale sviluppo intrauterino, causando danni ai ventricoli o addirittura portare direttamente ad arresto cardiaco. In quanto l’emodinamica dei vasi e del cuore del feto è diversa da quella della vita al di fuori dell’utero, problemi massivi non si presentano prima della nascita. Spesso, a quel punto l’unica possibilità che si ha è l’intervento palliativo uni ventricolare in quanto uno dei due ventricoli è già perso e una circolazione biventricolare non è più possibile. Nell’ultimo decennio c’è stato un incremento dei tentativi di impedire un tale esito sfavorevole, attraverso la chirurgia fetale. In questo senso sono state raffinate le tecniche di imaging, quindi le malattie del cuore fetale sono diventate più accessibili per la cura.

Finalità del trattamento intrauterino

L’idea della chirurgia fetale è quella di correggere il difetto il prima possibile per poter limitare i danni secondari e promuovere lo sviluppo normale della struttura cardiovascolare. Uno dei benefici e quello che il feto riesce a sviluppare nuove cellule del muscolo cardiaco, quindi le cavità cardiache non sviluppate possono riformarsi. La finalità di questo intervento è quella di limitare il più possibile la situazione di avere un unico ventricolo funzionante, di preservare la circolazione sanguigna biventricolare dopo la nascita, in quanto è stato dimostrato che i bambini con un unico ventricolo funzionante hanno, a lungo andare, grossi problemi.

Perché è importante Il trattamento cardiaco fetale aumenta quindi il successo dell’intervento postnatale con risultati significativi. Il primo intervento prenatale riuscito è stato realizzato a Londra nel 1991, quando il dottore Marryl Maxwell ha dilatato una valvola aortica di un feto. Oltre alle malformazioni strutturali descritte ci sono anche casi rarissimi di aritmie congenite che non rispondono alla terapia farmacologica. Questa situazione può portare ad avere dei seri problemi, fino al punto di arrivare ad un arresto cardiaco. Pertanto l’impianto di un pacemaker subito dopo la nascita è quasi sempre necessario. Ci sono stati tentativi di curare anche questi disturbi per ritardare il momento del parto fino a  quando il bambino non fosse abbastanza sviluppato. L’esperienza in questo senso è finora limitata, in quanto ci sono stati pochissimi casi e con esiti negativi. Di conseguenza, la stimolazione fetale è ancora una questione controversa tra gli esperti. Per quanto può sembrare interessante, si deve sottolineare che il trattamento cardiaco del feto non è un rimedio universale per prevenire tutte le cardiopatie congenite complesse. Inoltre, questo tipo di intervento ha senso solo per poche cardiopatie congenite e ogni singolo caso deve essere attentamente analizzato da un chirurgo esperto in cardiopatie congenite.

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