Sindrome del cuore sinistro ipoplasico

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico è una cardiopatia congenita che rappresenta circa l’1% di tutte le malformazioni cardiache congenite.

È la più comune causa di morte per anomalie cardiache nel primo mese di vita. In condizioni normali, il sangue rosso, ossigenato nei polmoni, giunge nell’atrio sinistro (o camera superiore del cuore), oltrepassa la valvola mitrale e va nel ventricolo sinistro, la pompa principale del corpo. Il ventricolo sinistro pompa il sangue attraverso la valvola aortica, nell’aorta, cioè la grossa arteria che veicola il sangue al corpo.

Nella sindrome del cuore sinistro ipoplasico, il lato sinistro del cuore, quello che deve pompare il sangue al corpo, è troppo piccolo affinché pompi una quantità di sangue sufficiente.

La valvola mitrale, il ventricolo sinistro, la valvola aortica e la prima parte dell’aorta sono molto piccole o, addirittura, quasi completamente chiuse. Il flusso di sangue nel corpo è assicurato dal dotto arterioso, un vaso che connette l’arteria polmonare, cioè il vaso che porta il sangue ai polmoni, e l’aorta. Prima della nascita, i polmoni non sono espansi e non sono funzionanti.

Il dotto permette al sangue di non passare per i polmoni e di scorrere in aorta. Generalmente, il dotto si chiude nei primi giorni di vita per la modificazione della concentrazione di certe sostanze nel sangue. Se il dotto arterioso si chiude in un bambino con sindrome del cuore sinistro ipoplasico, non c’è più flusso al corpo e il bambino ha altissime probabilità di morire.

Il ventricolo destro, quindi, rimane l’unica camera pompante il quale deve essere utilizzato come pompa per tutto il corpo. Anche il tronco della polmonare è l’unico vaso presente che origina dal cuore e che deve essere utilizzato per rifornire di sangue tutto il corpo.

Sintomi

I bambini con questa malattia sono generalmente un po’ blu alla nascita. Non c’è soffio cardiaco e la cianosi può essere così lieve da non essere notata. Nei primi giorni di vita, appena il dotto si chiude, il flusso di sangue al corpo diventa inadeguato. Il bambino diventa pallido o cinereo con polsi molto piccoli e bassa pressione sanguigna. Se non viene fatta la diagnosi, il bambino muore per inadeguato flusso di sangue al corpo.

Trattamento

Il trattamento per la sindrome del cuore sinistro ipoplasico è chirurgico. Appena eseguita la diagnosi, viene somministrato un farmaco, la Prostaglandina E1, per prevenire la chiusura del dotto o per riaprirlo nel caso si fosse chiuso. Questa terapia deve essere continuata fino all’intervento; se il bambino dovesse stare male per la bassa portata cardiaca, a quel punto si renderebbero necessari molti giorni di trattamento prima dell’intervento vero e proprio.

L’operazione comprende molti passaggi: 1) Utilizzo, da parte del chirurgo, del tronco della polmonare come “nuova” aorta per portare il sangue al corpo. 2) Ricostruzione delle arterie polmonari con il posizionamento di un patch dove erano attaccate al tronco della polmonare. Apposizione di uno shunt, cioè di un piccolo tubo, tra un ramo dell’aorta, o il ventricolo destro, e le arterie polmonari, per assicurare il sangue ai polmoni. 3) Rimozione della parete tra gli atri o camere superiori del cuore per evitare qualsiasi ostruzione al flusso di sangue proveniente dai polmoni. Questo intervento prende il nome di intervento di Norwood o intervento di Norwood modificato secondo Sano.

Follow-up

Al momento attuale, la sopravvivenza dopo il primo stadio dell’intervento è intorno al 75-85%. Molti bambini stanno bene dopo la chirurgia ma alcuni hanno problemi a nutrirsi adeguatamente. La fisiologia dopo l’intervento di Norwood è piuttosto instabile, il che porta i piccoli pazienti a necessitare di attenta osservazione e follow-up. La disidratazione per il caldo, la diarrea o la scarsa alimentazione possono ridurre il flusso di sangue ai polmoni e possono far stare molto male il bambino.

A 4-5 mesi viene fatto il secondo intervento, chiamato intervento di Glenn bidirezionale, che consiste nella rimozione dello shunt e nella connessione della vena cava superiore, che drena il sangue refluo dalla parte superiore del corpo alle arterie polmonari. A questo punto, il sangue blu dalla parte superiore del corpo, drena direttamente nelle arterie polmonari. Questo processo riduce, così, il carico di lavoro sul ventricolo destro e rende la fisiologia più stabile. Il bambino è ancora di colorito bluastro ma, dopo questo intervento, può tollerare molto meglio il caldo, la febbre e altri piccoli problemi.

La terza parte dell’operazione, ovvero l’intervento di Fontan, si esegue verso i 4 anni di vita. La vena cava inferiore, che drena la parte inferiore del corpo, viene connessa alle arterie polmonari. A questo punto, tutto il sangue blu proveniente dal corpo giunge direttamente alle arterie polmonari e il sangue rosso, ossigenato nei polmoni, va al corpo e il bambino assume un colorito roseo. Con l’operazione di Fontan, assicuriamo il 90% dei nostri pazienti sono vivi a 15 anni e che i 3/4 di essi sono senza sintomi.

Alcuni bambini con la sindrome del cuore sinistro ipoplasico possono sviluppare un restringimento o un’ostruzione nel punto dove l’aorta è connessa all’arteria polmonare. Questa complicanza può essere trattata con la dilatazione con palloncino per via percutanea in Emodinamica o può essere il chirurgo stesso ad allargare la parte con un patch. Proprio perché le sezioni sinistre del cuore sono piccole, il ventricolo destro e la tricuspide devono pompare il sangue nel corpo nonostante non siano adeguati perché sono conformati per le basse pressioni del circuito polmonare.

Questi pazienti rappresentano uno dei gruppi più complessi da gestire e pertanto richiedono un follow-up molto attento in centri dedicati, in grado di gestire prontamente ogni singola complicanza. Il Follow-up  è fondamentale e necessario. La frequenza dei controlli sarà stabilita con il cardiologo di riferimento a seconda delle condizioni cliniche, anatomiche e dalla presenza di eventuali difetti residui.

Attività fisica

Tendenzialmente, l’attività fisica è consigliata. Tuttavia, l’intensità e il tipo di attività devono essere concordate insieme al cardiologo di riferimento.

Gravidanza

La gravidanza non è sconsigliata ma, in considerazione della varietà e dalla complessità di determinate cardiopatie congenite e per una corretta programmazione, è necessario parlarne con il cardiologo di riferimento che potrà, eventualmente, avvalersi del consulto dello specialista ginecologo.