Tetralogia di Fallot

La valvola polmonare e il tratto di efflusso del ventricolo destro permettono il passaggio di sangue dal cuore ai polmoni. Normalmente, tali strutture sono ampie e non ostruite. Anche la parete tra i ventricoli, il setto, in genere, separa in maniera completa le due camere, confinando il sangue blu nel lato destro del cuore e quello rosso, ossigenato, nel lato sinistro.

Nella Tetralogia di Fallot è presente un restringimento o una costrizione al di sotto e a livello della valvola polmonare, nell’efflusso del ventricolo destro (o camera pompante per i polmoni), cui si associa un difetto o buco nella parete di separazione dei due ventricoli (o camere pompanti), detto difetto interventricolare. Il restringimento della valvola polmonare e del tratto di efflusso del ventricolo destro ostacola il flusso di sangue ai polmoni, favorendo quindi il sangue blu nell’attraversare il difetto e a entrare nell’aorta, cioè il grosso vaso che veicola il sangue al corpo. È ciò che conferisce al bambino il caratteristico colorito bluastro. Quanto più severo sarà il restringimento del tratto di efflusso, tanto meno sangue giungerà ai polmoni e tanto più sangue blu andrà direttamente al corpo. Quindi, più severa sarà l’ostruzione, tanto più bluastro sarà la pelle del bambino.

Sintomi

Se grave, la Tetralogia di Fallot può causare marcata cianosi e insufficiente ossigenazione del corpo. I bambini con marcata cianosi beneficiano di un immediato trattamento per assicurare un’adeguata ossigenazione al corpo. Forme più lievi causano cianosi meno severa e possono essere riparate nei primi mesi di vita. Alcuni bambini presentano crisi di cianosi, in genere causate del pianto, che culminano con una perdita di coscienza del bambino.

Trattamento

Tutte le forme di Tetralogia di Fallot devono essere corrette chirurgicamente: il cardiochirurgo chiude il difetto interventricolare tramite un patch sintetico o di tessuto, separando i due ventricoli, procedendo, successivamente, a un allargamento del tratto di efflusso verso i polmoni, tramite l’utilizzo di un ulteriore patch. Talvolta, si rende necessario anche allargare una o entrambe le branche dell’arteria polmonare. In alcune situazioni particolari, occorre inserire un tubo o condotto per oltrepassare l’ostruzione all’efflusso verso i polmoni. Neonati molto malati o con piccole arterie polmonari vengono cautelativamente trattati con uno shunt sistemico-polmonare anziché con la riparazione completa.

Questo permette il recupero del neonato e favorisce la crescita delle arterie polmonari, rendendo possibile, in un secondo tempo, la riparazione completa. Lo shunt è un piccolo tubo tra un ramo dell’aorta, cioè il vaso che porta il sangue al corpo, e uno dei rami dell’arteria polmonare. Questo aggira l’ostruzione dell’efflusso ai polmoni e aumenta la quantità di sangue che va ai polmoni per raccogliere ossigeno. Lo shunt conferisce al bambino un colorito più roseo, incrementando la quantità di ossigeno rilasciato al corpo e riducendo gli episodi di cianosi. In un secondo momento, è possibile rimuovere lo shunt ed eseguire la riparazione completa.

Follow-up

I risultati della riparazione della Tetralogia di Fallot sono, generalmente, eccellenti. I bambini presentano un colore roseo accompagnati da normali attività e crescita. Nonostante molti pazienti necessitino di una sola procedura, è solo in alcuni casi che si manifesta un significativo rigurgito attraverso la valvola polmonare la quale deve essere, poi,  sostituita. Sebbene la riparazione della Tetralogia di Fallot venga eseguita da 50 anni, non è ancora chiaro quale percentuale di pazienti necessiterà della sostituzione valvolare polmonare. Circa il 15% dei pazienti con questa patologia possono avere una sindrome genetica correlata al cromosoma 22.

Questi pazienti presentano spesso difficoltà nel linguaggio, infezioni alle orecchie e difficoltà nell’apprendimento.

Il Follow up  è fondamentale e necessario, la frequenza dei controlli sarà stabilita con il cardiologo di riferimento a seconda delle condizioni cliniche , anatomiche e dalla presenza di eventuali difetti residui.

Attività fisica

Tendenzialmente, l’attività fisica è consigliata. Tuttavia, l’intensità e il tipo di attività devono essere concordate insieme al cardiologo di riferimento.

Gravidanza

La gravidanza non è sconsigliata ma, in considerazione della varietà e dalla complessità di determinate cardiopatie congenite e per una corretta programmazione, è necessario parlarne con il cardiologo di riferimento che potrà, eventualmente, avvalersi del consulto dello specialista ginecologo.